1. Thalassemia là gì?
Thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh) là một rối loạn di truyền liên quan đến gen quy định tổng hợp hemoglobin – thành phần chính trong hồng cầu. Người mắc bệnh sẽ có tình trạng thiếu máu mạn tính do hồng cầu bị phá huỷ sớm hơn bình thường.
Hiện nay, Thalassemia là một trong những bệnh lý di truyền phổ biến nhất tại Việt Nam với khoảng 10 triệu người mang gen bệnh. Điều đáng lo ngại là nhiều người hoàn toàn không biết mình mang gen cho đến khi sinh con bị bệnh.
2. Tại sao nên xét nghiệm Thalassemia?
Phát hiện sớm người mang gen bệnh: Người mang gen thường không có triệu chứng rõ ràng, nhưng nếu cả cha và mẹ đều mang gen, nguy cơ con sinh ra mắc bệnh Thalassemia thể nặng lên tới 25%.
Chủ động kế hoạch sinh con khỏe mạnh: Xét nghiệm giúp các cặp vợ chồng có thông tin để tư vấn di truyền và đưa ra quyết định phù hợp.
Tránh gánh nặng y tế lâu dài: Trẻ mắc Thalassemia thể nặng phải truyền máu và dùng thuốc suốt đời. Việc phát hiện – phòng ngừa từ đầu sẽ giảm thiểu gánh nặng cho gia đình và xã hội.
3. Những ai nên xét nghiệm Thalassemia?
Các cặp đôi chuẩn bị kết hôn hoặc có kế hoạch sinh con
Phụ nữ mang thai (đặc biệt trong 3 tháng đầu thai kỳ)
Người có tiền sử gia đình mắc Thalassemia
Trường hợp thai nhi nghi ngờ có bất thường qua siêu âm
4. Xét nghiệm Thalassemia bao gồm những gì?
- Xét nghiệm máu tổng quát: Đánh giá chỉ số hồng cầu, Hemoglobin (Hb), thể tích trung bình hồng cầu (MCV), lượng Hb trung bình (MCH).
- Điện di huyết sắc tố (Hb Electrophoresis): Phát hiện sự bất thường của các loại hemoglobin (HbA, HbA2, HbF,…).
- Xét nghiệm gen Thalassemia: Xác định đột biến gen beta hoặc alpha globin để chẩn đoán người mang gen bệnh.
5. Tại sao nên xét nghiệm Thalassemia tại Maia Center
✅ Hệ thống thiết bị hiện đại – cho kết quả chính xác
✅ Đội ngũ bác sĩ, chuyên gia di truyền tư vấn chuyên sâu
✅ Quy trình lấy mẫu nhanh chóng, an toàn
✅ Trả kết quả nhanh, hỗ trợ tư vấn kế hoạch sinh con
